Las miopatías inflamatorias idiomáticas, también conocidas como miositis, constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades musculares cuyo fundamento se basa, en mayor o menor medida, en la presencia de debilidad muscular e infiltrados inflamatorios en el estudio histopatológico del músculo. Se consideran enfermedades autoinmunes raras con una prevalencia de 1-5 por 100.000 habitantes/año.
A lo largo de los años se han ido reconociendo diferentes entidades por sus características clínicas, serológicas y/o anatomopatológicas, pero su clasificación sigue siendo objeto de debate. En parte, esto se debe a que no se conoce el mecanismo fisiopatológico para la gran mayoría de estas enfermedades y se está escribiendo su historia. Sus formas principales son la dermatomiositis, la polimiositis, la miopatía necrosante inmunomediada y la forma esporádica de la miositis con cuerpos de inclusión. Además, algunos autores consideran la afectación muscular del síndrome antisintetasa como un subtipo de miositis diferenciado de las formas clásicas comentadas previamente, incluido en los síndromes de solapamiento con otras enfermedades autoinmunes.
En términos generales, la dermatomiositis es la forma más frecuente, mientras que la miositis con cuerpos de inclusión lo es en mayores de 65 años, en particular en Estados Unidos, y con una predilección por el sexo masculino. Aunque existen datos clínicos distintivos entre las distintas formas, el diagnóstico preciso sólo se establece con el estudio histológico muscular en manos expertas y con el perfil de los autoanticuerpos. En el caso de la dermatomiositis, las lesiones dermatológicas típicas también tienen gran valor diagnóstico. El diagnóstico de polimiositis como entidad aislada, por el contrario, siempre es un diagnóstico de exclusión. La miositis con cuerpos de inclusión tiene formas de presentación excepcionales, como la debilidad selectiva de musculatura axial, la debilidad de cuádriceps y de flexores de los dedos de las manos o la presencia de disfagia aparentemente aislada.
Las cuatro formas clásicas de miopatía inflamatoria se pueden asociar a otras enfermedades autoinmunes, mientras que sólo la miopatía necrosante inmunomediada y la dermatomiositis se asocian claramente a neoplasia (el 20% de los casos del adulto). Hoy en día, se han descrito subtipos clínicos y/o histológicos diferenciados, que junto con el descubrimiento de cada vez más anticuerpos específicos, hace que los criterios clasificatorios clásicos de Bohan y Peter estén más que obsoletos, y a lo largo de los años se han ido publicando nuevos criterios para su diagnóstico y clasificación.
Las miopatías inflamatorias son patologías sistémicas, en las que puede existir, aparte del músculo y la piel, afectación de otros órganos, como el pulmón, la articulación, el corazón y el tubo digestivo. Esta afectación es variable en función del tipo histológico y, sobre todo, del perfil de autoanticuerpos, y puede condicionar el pronóstico del paciente, especialmente en presencia de enfermedad pulmonar intersticial.
El tratamiento se basa en la utilización de corticoides y agentes citotóxicos, y las gammaglobulinas y los tratamientos biológicos como rituximab se reservan para los casos graves o refractarios a las primeras opciones. El tratamiento siempre es prolongado, y la morbididad, ya sea por la enfermedad o por efectos indeseables de los tratamientos, es elevada.
Idiopathic inflammatory myopathies, also known as myositis, comprise a heterogeneous group of muscle diseases characterized, to varying degrees, by muscle weakness and inflammatory infiltrates observed in muscle histopathology. They are considered rare autoimmune diseases with a prevalence of 1–5 per 100,000 inhabitants per year.
Over the years, various entities have been identified based on their clinical, serological, and/or histopathological features, although their classification remains a topic of debate. This is partly due to the fact that the pathophysiological mechanisms underlying most of these diseases are still unknown, and their full story is still being written. The main forms include dermatomyositis, polymyositis, immune-mediated necrotizing myopathy, and the sporadic form of inclusion body myositis. Additionally, some authors consider the muscle involvement in antisynthetase syndrome to be a distinct subtype of myositis, separate from the classical forms mentioned above, and often categorized under overlap syndromes with other autoimmune diseases.
In general terms, dermatomyositis is the most common form, whereas inclusion body myositis is more prevalent in individuals over the age of 65 —especially, in the United States— and shows a male predominance. Although there are distinctive clinical features among the different forms, an accurate diagnosis requires expert muscle histology analysis and autoantibody profiling. In the case of dermatomyositis, the presence of characteristic skin lesions also plays a key diagnostic role. On the other hand, the diagnosis of polymyositis as an isolated entity is always one of exclusion. Inclusion body myositis may present with atypical patterns, such as selective axial muscle weakness, quadriceps and finger flexor weakness, or seemingly isolated dysphagia.
The four classical forms of inflammatory myopathy can be associated with other autoimmune diseases. However, only immune-mediated necrotizing myopathy and dermatomyositis are clearly linked to malignancy (in about 20% of adult cases). Today, distinct clinical and/or histological subtypes have been described. Alongside the discovery of an increasing number of specific autoantibodies, these findings have rendered the classic Bohan and Peter classification criteria outdated, prompting the publication of new diagnostic and classification criteria over time.
Inflammatory myopathies are systemic disorders in which, aside from muscle and skin involvement, other organs may also be affected, including the lungs, joints, heart, and gastrointestinal tract. The extent of involvement varies depending on the histological subtype and, more importantly, the autoantibody profile. This variability can significantly influence the patient’s prognosis, particularly in the presence of interstitial lung disease.
Treatment is based on corticosteroids and cytotoxic agents. Intravenous immunoglobulins and biologic therapies, such as rituximab, are reserved for severe or treatment-resistant cases. Management is always long-term, and morbidity —whether due to the disease itself or adverse effects of the therapies— is high.
